ترسیم کامل ژنوم انسان پس از 20 سال تحقیق
دانشمندان برای اولین بار و پس از حدود 20 سال تلاش با رمزگشایی از هتروکروماتین - ماده‌ای در ساختار ژنتیکی که تا پیش از این موفق به خوانش آن نشده بودند - موفق به نقشه‌برداری کامل از ژنوم انسان شدند.
به گزارش رادیونشاط، پیش از این، آن‌ها در سال 2003 تلاش دیگری انجام داده بودند که منجر به ارائه کد ژنتیکی تقریبا کاملی شد. در آن زمان مشخص بود که آن‌ها همه چیز را بدست نیاورده‌اند.
به دلیل محدودیت‌های موجود در آن زمان، آن‌ها بر ترجمه و بازسازی DNA از نواحی یوکروماتین ژنوم متمرکز شده بود – یوکروماتین تکه‌هایی از DNA، RNA و پروتئین که در درون سلول‌های ما فعالیت دارند. این نقشه‌برداری کامل نبود و می‌توان گفت تنها 92 درصد نقشه ژنوم انسان ترسیم شده بود – در این نقشه DNA در هتروکروماتین ما ترسیم نشده بود.
هتروکروماتین به عنوان ماده‌ای ناشناخته در ساختار ژنتیکی ما شناخته می‌شود. تکه‌های هتروکروماتین مملو از تکرار DNA هستند و به صورت فشرده‌ای درکنار هم قرار دارند. همین مسئله خوانش هتروکروماتین را برای تلاش‌های سال 2003 ناممکن کرده بود. اما پیشرفت‌های سال‌های اخیر در توالی‌یابی ژنتیکی، این امکان را برای دانشمندان فراهم کرد تا به رمزگشایی آن نزدیک شوند.
درنهایت دانشمندان در ماه می 2021 با انتشار مقاله‌ای در مجله «Science» اعلام کرده‌اند که موفق به نقشه‌برداری از کل ژنوم انسان شده‌اند.
به گفته نویسنده این مطالعه «ایوان ایچلر» محقق در دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن، یافته‌ها باید بینش جدید و ارزشمندی درمورد بسیاری از جنبه‌های مختلف زیست‌شناسی به ما ارائه دهند. این نقشه به خوبی تفکر ما در مورد تغییرات ذاتی ژن‌ها و سیر تکاملی آن‌ها را عوض کرده است. همچنین می‌توانیم با مطالعه این نقشه، اثرگذاری تغییرات DNA در سلامت انسان را بررسی کنیم.
ایچلر در ادامه گفت: « با داشتن یک نقشه مرجع کامل می‌توانیم علل بیماری‌های ژنتیکی را بهتر درک کنیم و درنتیجه اکتشافات عمیقی در این زمینه انجام دهیم.»
تیم محققان در مرحله بعد قصد دارد ژنوم کروموزوم‌هایی را که با ژن‌های هردو والدین مخلوط شده‌اند، توالی‌یابی کند. در نهایت، آن‌ها قصد دارند ژن‌های مردم در سراسر جهان را توالی‌یابی کرده و امیدوار هستند بتوانند با درک بهتر تنوع آن‌ها، بتوانند در نهایت ژن‌ها را دسته‌بندی کنند. این کار بسیار زمان‌بر است اما ایچلر باور دارد که درنهایت میلیاردها نقشه کامل ژنوم انسان دراختیار خواهند داشت که بسیار ارزشمند هستند.